Demana citaQuè és la retinosi pigmentària?
La retinosi pigmentària (RP) engloba un grup heterogeni de malalties genètiques produïdes per mutacions en diversos gens de les cèl·lules de la retina, fent que aquestes siguin poques i disfuncionants.
Aquestes alteracions genètiques se solen transmetre a la descendència, essent la retinosi pigmentària la malaltia hereditària més freqüent de la retina.
La RP afecta 1 de cada 5000 persones aproximadament.
Per què es produeix la retinosi pigmentària?
Com que no té la informació genètica necessària per desenvolupar-se bé, les cèl·lules fotoreceptores de la retina (els cons i els bastons) no es poden dividir prou, i no funcionen correctament, donant una disminució gradual de la visió.
Així és la retinosi pigmentària
Com es manifesta la retinosi pigmentària?
La ceguesa nocturna és el símptoma principal dels pacients afectes de RP, que se sol acompanyar de dificultats per veure en passar d’un ambient il·luminat a un altre de menys il·luminat.
És comú que a la RP s’ afectin en primer lloc els bastons, per la qual cosa la visió central sol estar conservada fins a fases molt avançades. No passa el mateix amb el camp visual, que es va perdent progressivament, podent arribar a una visió en túnel.
L’alteració de la percepció dels colors, els enlluernaments o la catarata, solen aparèixer en estadis més avançats de la malaltia.
L’ agudesa visual pot disminuir tant en fases primerenques com avançades.
Tractament de la retinosi pigmentària
La retinosi pigmentària és una patologia incurable. La malaltia es caracteritza per la seva progressió lenta i continuada, però és rara la ceguesa total.
Atès que molts pacients presenten cataractes, una cirurgia de cataractes ha de ser considerada i recomanada en molts casos. Hi ha diferents opcions per tractar l’edema macular que freqüentment presenten aquests pacients.
Hi ha tractaments en investigació per tractar la malaltia, com les teràpies genètiques basades a substituir el gen defectuós per un altre funcional, o les teràpies cel·lulars que consisteixen a reemplaçar les cèl·lules danyades de la retina mitjançant cèl·lules mare o embrionarais.
Prevenció de la retinosi pigmentària
No té prevenció ni tractament definitius.
Resum
Debut
No té edat de presentació concreta.
Símptomes
Ceguesa nocturna, pèrdua de visió perifèrica, i en estadis avançats alteració de la percepció dels colors, enlluernaments i cataractes.
Revisió
No hi ha tractament específic per a la RP. Hi ha teràpies en fase experimental que estan tenint bons resultats.
Prevenció
No té prevenció ni tractament definitius.
