¿QUÉ ES LA RETINOSIS PIGMENTARIA?
¿POR QUÉ SE PRODUCE?
La retinosis pigmentaria (RP) engloba un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas producidas por mutaciones en diversos genes de las células de la retina, haciendo que éstas sean pocas y disfuncionantes. Estas alteraciones genéticas se suelen transmitir a la descendencia, siendo la retinosis pigmentaria la enfermedad hereditaria más frecuente de la retina.
La RP afecta a 1 de cada 5000 personas aproximadamente.
Al no tener la información genética necesaria para desarrollarse bien, las células fotorreceptoras de la retina (los conos y los bastones) no se pueden dividir lo suficiente, y no funcionan correctamente, dando una disminución gradual de la visión.
¿CÓMO SE MANIFIESTA LA RETINOSIS PIMENTARIA?
La ceguera nocturna es el síntoma principal de los pacientes afectos de RP, que se suele acompañar de dificultades para ver al pasar de un ambiente iluminado a otro menos iluminado.
Es común que en la RP se afecten en primer lugar los bastones, por lo que la visión central suele estar conservada hasta fases muy avanzadas. No ocurre lo mismo con el campo visual, que se va perdiendo progresivamente, pudiendo llegar a una visión en túnel.
La alteración de la percepción de los colores, los deslumbramientos o la catarata, suelen aparecer en estadios más avanzados de la enfermedad.
La agudeza visual puede disminuir tanto en fases tempranas como avanzadas.
TRATAMIENTOS
PREVENCIÓN
La retinosis pigmentaria es una patología incurable. La enfermedad se caracteriza por su progresión lenta y continuada, pero es rara la ceguera total.
Dado que muchos pacientes presentan cataratas, una cirugía de cataratas debe ser considerada y recomendada en muchos casos. Existen distintas opciones para tratar el edema macular que frecuentemente presentan estos pacientes.
Existen tratamientos en investigación para tratar la enfermedad, como las terapias genéticas basadas en sustituir el gen defectuoso por otro funcional, o las terapias celulares que consisten en reemplazar las células dañadas de la retina mediante células madre o embrionarais.
No tiene prevención ni tratamiento definitivos.